Klinička se praksa razvija prema preciznoj medicini , novom pristupu liječenju i prevenciji bolesti koji uzima u obzir varijabilnost u genskim obilježjima, okolini i načinu života svake osobe.1–3 Onkološka je skrb sve složenija jer se otkriva sve više ciljanih gena i raste izbor terapijskih mogućnosti.4–8 Potreban nam je novi pristup kliničkoj dijagnostici i donošenju odluka kako bismo ostvarili sve mogućnosti precizne medicine.4,10
Postoje četiri osnovne vrste genskih promjena: zamjena baza, umetanje ili brisanje, promjena broja kopija i preraspodjela gena. Istodobno, postavlja se pitanje mogu li trenutačno dostupni dijagnostički postupci prepoznati sve te promjene. Uobičajene dijagnostičke tehnike kao IHC, FISH, PCR i multigenski „hotspot” NGS testovi mogu previdjeti određene genske promjene od kojih neke mogu biti važne za liječenje bolesnika.4,11–13
Nadalje, genski potpisi koji se mogu utvrditi samo sveobuhvatnim genskim testiranjem, npr. mutacijsko opterećenje tumora (TMB) i mikrosatelitska nestabilnost (MSI), mogu liječnicima dati dodatnu informaciju u planiranju liječenja i procjeni potencijalnog odgovora na imunoterapiju.14–15
Izbor najbolje i pravodobne terapije za onkološke bolesnike zahtijeva novi pristup kliničkoj dijagnostici i donošenju odluka, koji:
✓ prepoznaje klinički važne promjene u genima
✓ pruža informacije koje liječnici mogu upotrijebiti u kliničkoj praksi za donošenje odluka o liječenju bolesnika na temelju genskog profila njihove bolesti
✓ omogućuje bolesnicima personalizirani plan liječenja
Sveobuhvatno gensko profiliranje važno je kako bi onkološki bolesnici imali najviše koristi od inovativnih lijekova te dobili najbolju terapiju u pravo vrijeme.1,10,16
Pravi lijek za pravog bolesnika u pravo vrijeme
Moderno liječenje prilagođeno DNK tipu tumora obećava bolje rezultate
Sveobuhvatno gensko profiliranje je metoda testiranja tumora koja se koristi tehnologijom sekvenciranja nove generacije kojom se procjenjuje više od 300 gena tumorske molekule DNK. Na taj se način utvrđuje postoje li promjene iz bilo koje od četiriju osnovnih skupina mogućih promjena gena. Sveobuhvatno gensko testiranje može se koristiti za analizu svih vrsta tumora.
Liječnici dobivaju jasno, iscrpno izvješće koje uključuje informacije o klinički važnim promjenama tumorskog DNK, mogućim ciljanim terapijama i dostupnim kliničkim ispitivanjima.
M-HR-00001339
Frampton GM et al. Nat Biotechnol 2013; 31: 1023–1031.
Dong L et al. Curr Genomics 2015; 16: 253–263.
Sicklick JK et al. Nat Med 2019; 25: 744–750.
American Cancer Society Glossary. Cancer. Available at: https://www.cancer.org/content/cancer/en/cancer/glossary.html?term=cancer (Accessed October 2020).
American Cancer Society Glossary. Mutations. Available at: https://www.cancer.org/content/cancer/en/cancer/glossary.html?term=mutation (Accessed October 2020).
Baumgart M. Am J Hematol Oncol 2015; 11: 10–13.
Schwaederle M, Kurzrock R. Oncoscience 2015; 2: 779–780.
Heim D et al. Int J Cancer 2014; 135: 2362–2369.
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Non-Small Cell Lung Cancer. Version 6.2020, June 2020. Available at: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/nscl.pdf (Accessed August 2020).
Ohashi K et al. Clin Cancer Res 2013; 19: 2584–2591.
Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017; 12: 258–268.
Naidoo J, Drilon A. Am J Hematol Oncol 2014: 10: 4–11.
Suh JH et al. Oncologist 2016; 21: 684–691.
FoundationOne®CDx Technical Specifications, 2019. Available at: https://www.foundationmedicine.qarad.eifu.online/foundationmedicine/en/foundationmedicine (Accessed February 2021).
Mayo Clinic. Biopsy: Types of Biopsy Procedures Used to Diagnose Cancer. Available at: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cancer/in-depth/biopsy/art-20043922 (Accessed October 2020).
Cancer Research UK. Bone Marrow Test. Available at: https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/cancer-in-general/tests/bone-marrow-test (Accessed October 2020).
Ova internetska stranica nije namijenjena niti dizajnirana za prijavljivanje štetnih događaja ili pritužbi na proizvod.
Ako imate sumnju na nuspojavu lijeka ili pritužbu na proizvod, isto je potrebno prijaviti Agenciji za lijekove i medicinske proizvode na:
Roche d.o.o. ima zakonsku obvezu prikupljanja i prijavljivanja potencijalnih štetnih događaja ili pritužbi na proizvode zdravstvenim vlastima.
U takvim slučajevima, Vaši podaci će biti obrađeni sa velikom pažnjom, u skladu s posebnim zakonodavstvom vezanim uz farmakovigilanciju, kako je opisano u dokumentu:
Vaši podaci neće biti korišteni u bilo koju drugu svrhu.